ရန်ကုန်စီးပွားရေးသတင်း၊အဖြစ်အပျက် သတင်းပေးပို့ထားပါတယ်။

HECTD2 နှင့် AKAP11 တို့တွင် ရှားပါးသော လုပ်ဆောင်မှုဆုံးရှုံးသည့်မျိုးကွဲများသည် စိတ်နှစ်ခွရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်

fd68c292eaa0e80e156f446883608480 2 Rare loss-of-function variants in HECTD2 and AKAP11 confer a risk of bipolar disorder

(SeaPRwire) –   Amgen ၏လက်အောက်ခံကုမ္ပဏီတစ်ခုဖြစ်သည့် deCODE genetics မှသိပ္ပံပညာရှင်များသည် ယနေ့ Nature Genetics တွင် မျိုးဗီဇနှစ်ခုနှင့် စိတ်နှစ်ခွရောဂါတို့တွင် ရှားပါးသော လုပ်ဆောင်မှုဆုံးရှုံးမှုပုံစံများအကြား ဆက်စပ်မှုများကို ထုတ်ဖော်ပြသခဲ့သည်။

REYKJAVIK, Iceland, March 25, 2025 — စိတ်နှစ်ခွရောဂါသည် ပြင်းထန်သော စိတ်အပြောင်းအလဲများ၊ ရူးသွပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ဟိုက်ပိုမိုးနီးယားရောဂါလက္ခဏာများ နှင့် စိတ်ကျရောဂါဖြစ်စဉ်များဖြင့် လက္ခဏာရပ်များဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။ ၎င်းသည် အလွန်အမင်းအမွေဆက်ခံနိုင်သော ပြင်းထန်သည့်အခြေအနေဖြစ်ပြီး ကုသမှုမခံယူပါက မိမိကိုယ်ကို အဆုံးစီရင်နှုန်း မြင့်မားလာနိုင်ပါသည်။ ရောဂါကိုကုသရန်အတွက် စိတ်တည်ငြိမ်စေသောဆေးများစွာရှိသော်လည်း စိတ်နှစ်ခွရောဂါအတွက် ဆေးဝါးကုသမှုသည် ခက်ခဲသောဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများရှိနိုင်ပြီး ပိုမိုကောင်းမွန်သောကုသမှုများကို အရေးပေါ်လိုအပ်ပါသည်။

စိတ်ရောဂါ၊ စိတ်နှစ်ခွရောဂါအပါအဝင် စိတ်ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေနှင့် ဆက်စပ်သော ဇီဝအမှတ်အသားများရာပေါင်းများစွာကို ဖော်ထုတ်နိုင်ရန်အတွက် ပြီးခဲ့သည့် ၁၅ နှစ်အတွင်း မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံးနှင့် ဆက်စပ်လေ့လာမှုများမှတစ်ဆင့် သိသာထင်ရှားသော တိုးတက်မှုများ ဖြစ်ပေါ်ခဲ့ပါသည်။ ဤဇီဝအမှတ်အသားများသည် အန္တရာယ်အနည်းငယ်သာရှိသော အသုံးများသော မျိုးကွဲများကို ကိုယ်စားပြုသော်လည်း ၎င်းတို့သည် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများနှင့် ရောဂါများတွင် အရေးပါသော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအတွက် စတင်အကောင့်ဖွင့်နေကြသည်။ မျိုးဗီဇများ၏ လုပ်ဆောင်မှု ဆုံးရှုံးစေရန် ခန့်မှန်းထားသော မျိုးကွဲများသည် ရှားပါးလေ့ရှိသော်လည်း အခြေခံဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို ပေးဆောင်ရန် အလားအလာကောင်းများ ရှိပါသည်။

ရှားပါးသော လုပ်ဆောင်မှုဆုံးရှုံးမှု (LOF) မျိုးကွဲများတွင်ပါရှိသော အချက်အလက်များကို အသုံးချနိုင်ရန်အတွက် သိပ္ပံပညာရှင်များသည် Iceland နှင့် UK Biobank မှ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံးကို စီစဥ်ခြင်းဒေတာတွင် LOF မျိုးကွဲများ၏ မျိုးဗီဇအခြေခံစုစည်းမှုနှင့် Bipolar Exomes study (BipEx) မှ ဒေတာကို အသုံးပြု၍ စိတ်နှစ်ခွရောဂါအတွက် မျိုးကွဲအလေးချိန်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုကို ပြုလုပ်ခဲ့ကြပြီး နောက်ထပ် meta-analysis ကြိုးပမ်းမှုများအတွက် အသုံးပြုခဲ့ကြပါသည်။ လေ့လာမှုအရ မျိုးဗီဇနှစ်ခု (HECTD2 နှင့် AKAP11) တွင် LOF မျိုးကွဲများ ပါဝင်ခြင်းနှင့် စိတ်နှစ်ခွရောဂါတို့၏ ဆက်စပ်မှုကို ထုတ်ဖော်ပြသခဲ့ပါသည်။ စိတ်နှစ်ခွရောဂါနှင့် ဆက်စပ်မှုနှစ်ခုစလုံးသည် ဆန်းသစ်သော်လည်း AKAP11 သည် ယခင်က စိတ်ရောဂါနှင့် စိတ်ကစဉ့်ကလျားရောဂါတို့နှင့် ဆက်စပ်မှုရှိခဲ့ပါသည်။

AKAP11 သည် protein kinase A (PKA) ၏ ထိန်းညှိမှုဆိုင်ရာ ယူနစ်များနှင့် ချိတ်ဆက်ထားသော ပရိုတိန်းကို ကုဒ်နံပါတ်ထည့်သွင်းပြီး PKA ကို ဆဲလ်နေရာများသို့ အကန့်အသတ်ဖြင့် ကန့်သတ်ထားစေသည်။ HECTD2 သည် E3 ubiquitin ligase ကိုကုဒ်နံပါတ်ထည့်သွင်းပြီး ubiquitin အုပ်စုများစွာကို ပရိုတိန်းများထဲသို့ ထည့်ကာ proteasome မှ ဖျက်ဆီးရန်အတွက် ၎င်းတို့ကို အညွှန်းတပ်ထားသည်။ AKAP11 နှင့် HECTD2 နှစ်ခုစလုံး၏ ထုတ်ကုန်များသည် စိတ်နှစ်ခွရောဂါကို ကုသရန်အတွက် အထိရောက်ဆုံး စိတ်တည်ငြိမ်စေသည့် လီသီယမ်ဖြင့် တားဆီးထားသော ပရိုတိန်း GSK3β နှင့် အပြန်အလှန် သက်ရောက်မှုရှိပါသည်။ ဤတွေ့ရှိချက်များသည် စိတ်နှစ်ခွရောဂါရှိ ဆဲလ်လမ်းကြောင်းများ၏ ချို့ယွင်းမှုကို ညွှန်ပြပြီး AKAP11 နှင့် HECTD2 ၏ မျိုးဗီဇထုတ်ကုန်များနှင့်အတူ GSK3β အား စိတ်နှစ်ခွရောဂါအတွက် ကုသနည်းအသစ်များကို ရှာဖွေရာတွင် အလားအလာရှိသော ပစ်မှတ်များအဖြစ် သတ်မှတ်ထားသည်။

Reykjavik, Iceland တွင်အခြေစိုက်သော deCODE genetics သည် လူ့မျိုးရိုးဗီဇကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းနှင့် နားလည်ခြင်းတွင် ကမ္ဘာလုံးဆိုင်ရာ ဦးဆောင်သူဖြစ်သည်။ ၎င်း၏ထူးခြားသောအထူးကျွမ်းကျင်မှုနှင့် လူဦးရေအရင်းအမြစ်များကို အသုံးပြု၍ deCODE သည် သာမန်ရောဂါများစွာအတွက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အန္တရာယ်အချက်များကို ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇကို နားလည်ရခြင်း၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ ရောဂါကိုရှာဖွေခြင်း၊ ကုသခြင်းနှင့် ကာကွယ်ခြင်းနည်းလမ်းအသစ်များဖန်တီးရန် ထိုအချက်အလက်ကို အသုံးပြုရန်ဖြစ်သည်။ deCODE genetics သည် Amgen ၏ လက်အောက်ခံကုမ္ပဏီတစ်ခုဖြစ်သည်။

Video –
Photo – 
Logo – 

ဤအတိတ်ကိုတတိယပါတီအကြောင်းအရာပေးသူမှ ပံ့ပိုးပေးသည်။ SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) သည် မည်သည့်အာမခံချက် သို့မဟုတ် ကြေညာချက်ကိုလည်း မရှိပါ။

အမျိုးအစား: ထူးခြားသတင်း, နေ့စဉ်သတင်း

SeaPRwire သည် ကုမ္ပဏီများနှင့်အဖွဲ့အစည်းများအတွက် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းသတင်းလွှာထုတ်ပြန်ခြင်း ဝန်ဆောင်မှုများကိုပံ့ပိုးပေးပြီး ၆,၅၀၀ ကျော်မီဒီယာစာရင်းများ၊ ၈၆,၀၀၀ ကျော်စာရေးသူများနှင့် သတင်းဌာနများ၊ ၃၅၀ သန်းကျော်၏ desktop နှင့် app မိုဘိုင်းသုံးစွဲသူများအထိ ဝန်ဆောင်မှုများပေးပါသည်။ SeaPRwire သည် အင်္ဂလိပ်၊ ဂျပန်၊ အင်္ဂါလိပ်၊ ကိုရီးယား၊ ပြင်သစ်၊ ရုရှား၊ အင်ဒိုနီးရှား၊ မလေးရှား၊ ဗီယက်နမ်၊ တရုတ်နှင့်အခြားဘာသာစကားများတွင် သတင်းလွှာထုတ်ပြန်ရန် အထောက်အကူပြုပါသည်။

Kari Stefansson CEO of decode genetics with Thorgeir Thorgeirsson and Vinicius Tragante, authors on the paper.

 

deCODE genetics Logo